Síndrome de Ablefaro Macrostomía

Descripción de la Enfermedad:

El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande).

Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de baja implantación, atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ausencia de escroto y retraso mental.

Menos frecuentemente presentan criptoftalmos (fusión completa de los párpados), ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer) y onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo).

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La mayoría de los afectados son varones, por lo que se piensa que puede haber un tipo de herencia recesiva, ligada al cromosoma X.

Si desea leer más artículos sobre el tema de Enfermedades Raras le recomendamos visitar las siguientes direcciones:

Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/

  • Artículos relacionados con Enfermedades Raras
  • Alcaptonuria

    La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las

  • Abetalipoproteinemia

    La abetalipoproteinemia es una enfermedad del tubo digestivo que se caracteriza por la ausencia de lipoproteinas de muy baja densidad (VLDL) y de quilomicrones en el plasma, mala absorcion de la grasa produciendo una esteatorrea (excreción excesiva de g

  • Aciduria Glutárica Tipo I

    La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.

  • Enfermedades Raras

    Las Enfermedades Raras son aquellas enfermedades que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes

  • Enfermedades Raras, tipos

Subscríbase a Nuestro Boletín