Síndrome de Ablefaro Macrostomía

Descripción de la Enfermedad:

El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande).

Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de baja implantación, atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ausencia de escroto y retraso mental.

Menos frecuentemente presentan criptoftalmos (fusión completa de los párpados), ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer) y onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo).

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La mayoría de los afectados son varones, por lo que se piensa que puede haber un tipo de herencia recesiva, ligada al cromosoma X.

Si desea leer más artículos sobre el tema de Enfermedades Raras le recomendamos visitar las siguientes direcciones:

Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/

  • Artículos relacionados con Enfermedades Raras
  • Amiloidosis Primaria Familiar

    Amiloidosis Primaria Familiar

  • Síndrome de Aarskog

    El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones.

  • Enfermedad de Abt Letterer Siwe

    Enfermedad de Abt Letterer Siwe, Sinónimos y descripción

  • Aciduria Glutárica Tipo I

    La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.

  • Aciduria Arginino Succínica

    Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las enzimas necesarias para la transformación del amoníaco en urea, que es el producto que se excreta normalmente en la orina. Los déficits causan un exceso de a

Subscríbase a Nuestro Boletín