Síndrome de Ablefaro Macrostomía
Descripción de la Enfermedad:
El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande).
Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de baja implantación, atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ausencia de escroto y retraso mental.
Menos frecuentemente presentan criptoftalmos (fusión completa de los párpados), ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer) y onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo).
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La mayoría de los afectados son varones, por lo que se piensa que puede haber un tipo de herencia recesiva, ligada al cromosoma X.
Si desea leer más artículos sobre el tema de Enfermedades Raras le recomendamos visitar las siguientes direcciones:
Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/
Consejos Geosalud
Consejos para disminuir los triglicéridos
Pierda peso Si tiene sobrepeso, reduzca el consumo de calorías para alcanzar su peso corporal ideal. Esto incluye todas las fuentes de calorías provenientes de grasas, proteínas, carbohidratos y alcohol. Complemente la dieta con ejercicio físico. ...VER MASConsejos para prevenir la caries dental
Iniciar pronto el cuidado de los dientes, cepillar los dientes de los niños con una pasta de dientes con flúor en cuanto aparezcan. No permitir que los niños se duerman mientras beben de un biberón de leche, leche de fórmula, zumo o bebidas azucaradas. ...VER MASConsejos para el viajero
Se deben programar con tiempo los aspectos sanitarios del viaje. Los viajeros deberán adquirir cierta familiaridad con el sistema de asistencia sanitaria del país de destino y conocer la cobertura de su seguro. ...VER MAS