Abetalipoproteinemia

Sinónimos:

Lipoproteína Beta de Baja Densidad, Déficit de
Bassen Kornzweig, Síndrome de
 

Descripción de la enfermedad:

La abetalipoproteinemia es una enfermedad del tubo digestivo que se caracteriza por la ausencia de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y de quilomicrones en el plasma, mala absorción de la grasa produciendo una esteatorrea (excreción excesiva de grasas en las heces).

Se acompaña de: acantocitosis (glóbulos rojos en la sangre anormales, con aspecto espinoso), retinitis pigmentaria (trastorno de la visión que se produce por una degeneración de la retina), y ataxia (alteración de la capacidad de coordinar los movimientos.

Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/

  • Artículos relacionados con Enfermedades Raras
  • Amiloidosis Primaria Familiar

    Amiloidosis Primaria Familiar

  • Sindrome de Marfan

    Sindrome de Marfan. Causas, diagnostico, sintomas, tratamiento, embarazo

  • Medicamentos Huérfanos

    Medicamentos Huerfanos para Enfermedades Raras

  • Síndrome de Aarskog

    El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones.

  • Acidemia Isovalérica

    La acidemia isovalérica es una enfermedad metabólica hereditaria. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa. La enfermedad se presenta de modo intermitente y existen dos formas clínicas: aguda y cr&