Abetalipoproteinemia

Sinónimos:

Lipoproteína Beta de Baja Densidad, Déficit de
Bassen Kornzweig, Síndrome de
 

Descripción de la enfermedad:

La abetalipoproteinemia es una enfermedad del tubo digestivo que se caracteriza por la ausencia de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y de quilomicrones en el plasma, mala absorción de la grasa produciendo una esteatorrea (excreción excesiva de grasas en las heces).

Se acompaña de: acantocitosis (glóbulos rojos en la sangre anormales, con aspecto espinoso), retinitis pigmentaria (trastorno de la visión que se produce por una degeneración de la retina), y ataxia (alteración de la capacidad de coordinar los movimientos.

Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/

  • Artículos relacionados con Enfermedades Raras
  • Aciduria Glutárica tipo II

    aciduria, glutarica, tipo II, enfermedad, metabolica, hereditaria, rara

  • Enfermedad de Abt Letterer Siwe

    Enfermedad de Abt Letterer Siwe, Sinónimos y descripción

  • Síndrome de Ablefaro Macrostomía

    El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande).

  • Acidemia Isovalérica

    La acidemia isovalérica es una enfermedad metabólica hereditaria. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa. La enfermedad se presenta de modo intermitente y existen dos formas clínicas: aguda y cr&

  • Acidemia Láctica y Pirúvica

    El déficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que pertenece al grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis (estado metabólico en el que