Acidemia Isovalérica

Sinónimos:

Isovaleril CoA Carboxilasa, Déficit de
Isovaleril CoA Deshidrogenasa Acida, Déficit de
Acromatopsia
 

Descripción:

La acidemia isovalérica es una enfermedad metabólica hereditaria. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa. La enfermedad se presenta de modo intermitente y existen dos formas clínicas: aguda y crónica. En la forma aguda los pacientes presentan generalmente vómitos, anorexia (disminución del apetito), y apatía (falta de interés), letargia (carencia de energía) y coma, en muchos casos fallecen en la primera semana de vida. Con el tratamiento con glicina, carnitina y una dieta baja en proteínas, los enfermos evolucionan a la forma crónica intermitente, caracterizada por presentar episodios recurrentes de vómitos y letárgia, pudiendo hacer una vida prácticamente normal.

  • Artículos relacionados con Enfermedades Raras
  • Acantosis Nigricans

    Acantosis Nigricans

  • Aciduria Glutárica Tipo I

    La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.

  • Acidemia Láctica y Pirúvica

    El déficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que pertenece al grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis (estado metabólico en el que

  • Aciduria Arginino Succínica

    Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las enzimas necesarias para la transformación del amoníaco en urea, que es el producto que se excreta normalmente en la orina. Los déficits causan un exceso de a

  • Enfermedades Raras

    Las Enfermedades Raras son aquellas enfermedades que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes

Suscripción al boletín