Amiloidosis Primaria Familiar

Sinónimos:

Amiloidosis Hereditaria Nefropática
Amiloidosis Cardiogénica
Amiloidosis Atípica
Amiloidosis Macular
Artropatía Amiloidótica Secundaria a Hemodiálisis Crónica
Amiloidosis Liquenoide
Amiloidosis de la Fiebre Mediterránea Familiar
Abercrombie, Síndrome de
Amiloidosis Hereditaria
 

Descripción de la Enfermedad:

Amiloidosis es un término aplicado a un grupo de enfermedades metabólicas, en las cuales el amiloide (una proteína fibrosa) se acumula en los tejidos del organismo. La acumulación excesiva de amiloide en un órgano hace que este órgano afectado funcione incorrectamente. El acúmulo puede ser localizado y generalizado o sistémico.

Existen varios sistemas para clasificar las diversas formas de la enfermedad; el más utilizado se basa en las características químicas de las fibrillas (estructuras fibrilares dentro del amiloide):

1.- Amiloidosis primaria: es la forma más común de amiloidosis también llamada, de cadena ligera (en inglés: forma AL). Esta forma clínica puede darse independientemente de cualquier otra enfermedad, o asociada a múltiples tumores, especialmente los mielomas (tumores de la médula ósea). Esta forma de enfermedad afecta generalmente a la lengua, la glándula tiroides, el tracto intestinal, el hígado y el bazo. La afectación cardiaca puede dar lugar a insuficiencia cardiaca congestiva.

2.- Amiloidosis secundaria, amiloidosis asociada (en inglés: forma AA), se descubre por lo general durante el curso de una enfermedad inflamatoria crónica, tal como la artritis reumatoide, de infecciones crónicas o de la fiebre mediterránea familiar.

En la amiloidosis secundaria se suele afectar el normal funcionamiento de riñones, hígado y bazo y con menor frecuencia se afectan glándulas suprarrenales, ganglios linfáticos y sistema vascular.

La inflamación de la piel que ocurre tras las inyecciones repetidas para el tratamiento de algunas enfermedades inflamatorias parece inducir una amiloidosis secundaria. El fracaso renal, se manifiesta como un síndrome nefrótico (hinchazón por retención de líquido generalizada, pérdida de proteínas abundante por orina y disminución de las proteínas sanguíneas) y es el responsable de la evolución fatal (evolución hacia la muerte) en este tipo de amiloidosis.

Otra forma de amiloidosis que se asocia comúnmente al envejecimiento, afecta por lo general al corazón. Esta forma de amiloidosis también puede afectar al páncreas y al cerebro. La amiloidosis asociada a la hemodiálisis (un procedimiento para eliminar las impurezas o residuos de la sangre cuando los riñones no funcionan correctamente y no pueden filtrar las mismas), se presenta en los pacientes que han sido tratados durante mucho tiempo con hemodiálisis.

La amiloidosis familiar se presenta asociada a una serie de enfermedades transmitidas genéticamente que afectan típicamente al riñón, al corazón, a la piel y a otras áreas del organismo.

Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003

Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/

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