Pruebas de laboratorio para el diagnóstico neurológico

Las pruebas de evaluación de laboratorio de sangre, orina u otras sustancias se usan para ayudar a diagnosticar enfermedades, entender mejor el proceso de la enfermedad, y  monitorizar los niveles de medicamentos terapéuticos. 

Ciertas pruebas, solicitadas por el médico como parte de un chequeo regular, proporcionan información general, mientras que otras se usan para identificar preocupaciones específicas de salud.  Por ejemplo, los análisis de sangre y de productos sanguíneos pueden detectar infecciones cerebrales y de la médula espinal, enfermedades de la médula ósea, hemorragias, daños de los vasos sanguíneos, toxinas que afectan al sistema nervioso, y la presencia de anticuerpos que señala la presencia de una enfermedad autoinmunitaria. 

También se usan análisis de sangre para monitorizar los niveles de medicamentos terapéuticos usados para tratar la epilepsia y otros trastornos neurológicos.  Las pruebas genéticas de ADN extraído de los glóbulos blancos sanguíneos puede ayudar a diagnosticar la enfermedad de Huntington y otras enfermedades congénitas.  El análisis del líquido que rodea el cerebro y la médula espinal puede detectar meningitis, inflamación aguda o crónica, infecciones raras y algunos casos de esclerosis múltiple. 

Las pruebas químicas y metabólicas sanguíneas pueden indicar trastornos proteínicos, algunas formas de distrofia muscular y otros trastornos musculares, y diabetes.  El análisis de orina puede revelar sustancias anormales en la orina o la presencia o ausencia de ciertas proteínas que causan enfermedades, incluidas las mucopolisacaridosis.

Las pruebas genéticas o el asesoramientopueden ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de una enfermedad neurológica a determinar si portan uno de los genes conocidos que causa el trastorno o averiguar si su hijo está afectado.  Las pruebas genéticas pueden identificar muchos trastornos neurológicos, como la espina bífida en el útero (mientras el bebé está dentro del útero de la madre).  Las pruebas genéticas comprenden lo siguiente:

  • Amniocentesis, generalmente realizada a las 14-16 semanas de embarazo, examina una muestra de líquido amniótico del útero para detectar defectos genéticos (el líquido y el feto tienen el mismo ADN).  Bajo anestesia local, se inserta una aguja fina a través del abdomen de la mujer hasta el útero.  Se extraen alrededor de 20 mililitros de líquido (aproximadamente 4 cucharitas) y se envían al laboratorio para evaluación.  Los resultados de las pruebas a menudo llevan 1-2 semanas.
  • Muestreo de vello coriónico, se realiza extrayendo y examinando una pequeña muestra de la placenta durante el comienzo del embarazo.  La muestra, que contiene el mismo ADN que el feto, se extrae con un catéter o aguja fina introducido por el cuello del útero o con una aguja fina insertada por el abdomen.  Se examina para detectar anormalidades genéticas y generalmente los resultados están disponibles en 2 semanas.  El muestreo no debe hacerse después de la décima semana de embarazo.
  • Ultrasonido uterino, que se realiza usando una sonda de superficie con gel.  Esta prueba no invasiva puede sugerir el diagnóstico de enfermedades como los trastornos cromosómicos (ver imágenes ultrasónicas, abajo).

Fuente
Pruebas y procedimientos de diagnóstico neurológico
Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares

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