Alcances del Proyecto Genoma Humano

Dr. Gustavo A. Gutiérrez Espeleta
Escuela de Biología e INISA
Universidad de Costa Rica
tel. 207-5965
ggutier@biologia.ucr.ac.cr

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo científico internacional que pretende localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma de los humanos y algunos otros organismos. Con esto, se adquirirá un conocimiento completo de la organización, estructura y función de los genes en los cromosomas humanos.

Gracias al esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000 se dió la noticia de que se había alcanzado una de las metas de este ambicioso proyecto: se había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN).

Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas humanos, con un costo de más de $2,000 millones.

Sin lugar a dudas, un proyecto científico extremadamente caro y con repercusiones especiales, como ningún otro en la historia de la humanidad.

Esa ambiciosa meta científica del PGH es el resultado de la revolución en la biología que ha ocurrido durante los últimos 30 años, donde la genética ha pasado de discusiones académicas y limitadas a pequeños grupos de especialistas, a cumplir un papel proponderante en el cuidado de la salud humana.

La publicación de la secuencia del genoma humano del pasado 12 de febrero del 2001, revela varios aspectos interesantes:

  • Se hace pública la secuencia, contrario a los intereses del sector privado. Ahora, podemos tener acceso gratuito por internet a las páginas del consorcio del PGH y obtener secuencias de genes u otras secuencias de interés de regiones cromosómicas específicas.
  • Se especulaba que el número de genes humanos oscilaba entre los 70,000 y 100,000. Ahora se estima que en realidad son aproximadamente 30,000. Esto es interesante porque hemos querido creer que somos criaturas muy diferentes a todos las demás y que por tanto, deberíamos tener más genes. De ser así, sólo tenemos dos veces más el número de genes de una lombriz o una mosca.
  • No existen bases genéticas para el concepto de raza humana y muy pocas diferencias existen entre una persona y otra. Por ejemplo, 2 millones de letras genéticas podrían ser direrentes entre dos individuos. Lo interesante del caso, es que sólo unas pocas miles de esas diferencias representan diferencias biológicas entre nosotros, lo que significa que todos somos muy parecidos genéticamente hablando.


¿Cual es el siguiente paso?. Consistiría en determinar la función de estos genes: obtener acceso a las proteínas que esos genes producen.

Conforme se avance con el proyecto, pronto se comenzará la caracterización de las proteínas y su estructura y así conocer mejor el papel que las proteínas juegan en las enfermedades.

Cuando se alcance esta otra etapa, se incrementará el control sobre las enfermedades humanas (diagnóstico, detección de genes que predisponen a las enfermedades, prevención, tratamiento, terapia génica y eventualmente curación), envejecimiento y muerte. La farmacogenética (creación de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas drogas) y la bioinformática revolucionarán el tratamiento de las enfermedades. Así, se cambiará la forma en que se realizan muchas pruebas médicas.

En tan solo 5 años, los pacientes serán sometidos a pruebas genéticas antes de prescribir cualquier medicamento. Algunos incluso creen que al descifrar el lenguaje secreto del ADN se podría "limpiar" el mundo de las devastadoras enfermedades genéticas. Con todo esto, además del entusiasmo inherente sobre el aumento en el conocimiento de la vida humana, no hay duda alguna que el proyecto ofrece nuevas oportunidades para beneficiar a la humanidad. Los profesionales de la salud tendrán en sus manos mejores herramientas para ayudar a sus pacientes y aliviar el sufrimiento.

Sin embargo, conforme el PGH se desarrolla con un gran énfasis en las causas genéticas de enfermedades y rasgos de personalidad, surgen serios dilemas éticos. Se cuestiona la moralidad de terminar con la vida de un feto dañado genéticamente, o algún tipo de discriminación contra individuos con alteraciones permanentes en sus constituciones genéticas.

A corto plazo, es posible que cada individuo posea su perfil genético, documentando su futura salud y su destino final. ¿Será el tamizaje genético un requisito para obtener empleo o un seguro de salud?. ¿Constituye una invasión a la privacidad? ¿Existirá confidencialidad en la información obtenida?. ¿Se respetará la decisión del paciente o serán los profesionales de la salud quienes decidirán por ellos?. ¿Quienes tendrán acceso a esta cara tecnología? ¿Llegará a los países pobres? ¿Será una tecnología en beneficio de los ricos?.

Los cuestionamientos éticos son infinitos y en esta área, como en ninguna otra, no existen límites entre el hecho y la ficción. Por otro lado, están los cuestionamientos referentes a los derechos de autor o patentes. Aquí es claro que todo el conocimiento generado debe ser público y gratuito para quien lo necesite, debe ser patrimonio de la humanidad, contrario a lo que pregona el sector de la investigación privada. ¿Podemos ser dueños de secuencias creadas por la madre naturaleza?

Los profesionales en la salud, científicos, políticos, y los medios de comunicación tenemos la responsabilidad de asegurar que los debates sobre aspectos éticos importantes no sean encubiertos por el optimismo o la anciedad. Si bien la genética ofrece una gran esperanza para mucha gente, también tiene el potencial de causar mucho daño.

Asegurarse que se logren los beneficios y que se eviten los daños no es una tarea solamente de los profesionales de la salud o de los científicos. Estos son aspectos de la sociedad como un todo y todos los ciudadanos deben ser motivados a participar en el debate.

Estudios serios sobre las repercusiones éticas, legales y sociales del PGH son urgentes. Es importante desarrollar y diseminar conocimientos más profundos sobre estos asuntos y así establecer las diferentes opciones para las familias, la ley y la sociedad. Sin el apoyo público, basado en el diálogo abierto y una efectiva regulación, muchos de los beneficios potenciales que se originan de nuestro entendimiento de la genética se perderán.


Si tiene comentarios sobre este artículo, favor envíe un correo a la siguiente dirección: ggutier@biologia.ucr.ac.cr


Aviso

La información que usted encontrará en este artículo no pretende substituir el necesario consejo médico o la necesidad de un tratamiento profesional médico para una dolencia o transtorno en su salud.

Siempre debe consultar a un médico ante cualquier duda sobre su salud y antes de comenzar un nuevo tratamiento con medicamentos, dieta o programa de ejercicio físico


 

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