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Diagnóstico prenatal. Prueba  de ADN  de células fetales libres durante el embarazo

Otro nombre: Prueba prenatal no invasiva

La prueba de ADN  de células fetales libres, denominada también prueba prenatal no invasiva,  es una prueba de tamizaje  que examina el ADN fetal en la sangre materna para determinar si  una mujer está en mayor riesgo de tener un feto con síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edward (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

Esta prueba puede  identificar aproximadamente el 98% de los casos de síndrome de Down con una tasa de falsos positivos de menos de 0,5%.

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Se llama trisomía a la condición en la cual existen tres pares de cromosomas del mismo tipo en vez del par normal, el caso más común es la trisomía 21 o síndrome de Down.

Otros usos de la prueba

Esta prueba también permite detectar una afección genética rara llamada Síndrome de Turner. La prueba también se puede utilizar para determinar el sexo del  bebé y la determinación del Rh de la sangre.

Cómo se hace la prueba?

Con esta prueba, una muestra de sangre de la mujer se toma después de 10 semanas de embarazo. La prueba mide la cantidad relativa de ADN fetal libre en la sangre de la madre. Los resultados suelen estar listos en dos semanas después  de la extracción de sangre.

Por qué se llama prueba de tamizaje y no prueba de diagnóstico?

Las pruebas de tamizaje  generalmente implican aplicar la prueba a una población de pacientes  asintomáticos con baja probabilidad de presentar la enfermedad.

Mientras la prueba diagnóstica se aplica a  pacientes que han presentado síntomas y que por lo tanto se espera que tengan  una  mayor probabilidad de padecer la enfermedad.

Indicaciones para considerar el uso de la prueba de ADN  de células fetales libres, según recomendación del Colegio Americano de Ginecólogos y Obstetras

Actualmente, la prueba sólo  se recomienda  para las mujeres que tienen factores de riesgo, tales como:

  • La edad materna debe ser de 35 años o más al momento del parto.
  • Hallazgos ecográficos fetales (ultrasonido fetal)  que indican un aumento del riesgo de aneuploidía (feto con un número de cromosomas diferente al normal)
  • Historia de un embarazo anterior con una trisomía
  • Prueba positiva de  aneuploidía, en la prueba del  primer trimestre, o en la prueba de tamizaje del segundo trimestre.
  • Presencia en los padres de una  translocación Robertsoniana con un mayor riesgo de trisomía 13 o trisomía fetal 21.

La aneuploidía se presenta cuando un individuo tiene un número diferente de cromosomas que el normal . Los humanos tienen 23 pares de cromosomas.

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Consejería médica

A la paciente que se va someter a esta prueba debe dársele consejería médica personalizada en  relación con las limitaciones de las pruebas de ADN  de células fetales libres.

A la paciente se le debe dar  información clara y precisa  de que la prueba de detección proporciona información específica acerca de la trisomía 21 y la trisomía 18 y, en algunos laboratorios, la trisomía 13.

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Debe indicarse que esta es una prueba de tamizaje y que no  reemplaza la precisión obtenida con las pruebas de diagnóstico, como  el muestreo de vellosidades coriónicas  (CVS) o una amniocentesis.

El uso de la prueba de ADN  de células fetales libres debe ser una elección activa, informada y no forma parte de las pruebas de laboratorio prenatal de rutina.

Qué hacer cuando la prueba da positiva?

Una paciente con un resultado positivo de la prueba debe ser referida para  consejo genético y ofrecerle pruebas diagnósticas precisas  como lo son el  muestreo de vellosidades coriónicas  (CVS) o la  amniocentesis.

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Fuente

GeoSalud, 01 de abril del 2015

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