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Cómo se realiza una prueba genética ?


Una vez que una persona decide seguir adelante con la prueba genética el médico de atención primaria, especialista o enfermera pueden ordenar la prueba.

Las pruebas genéticas se hacen a menudo como parte de una consulta genética.

Las pruebas genéticas se realizan en:

  • Una muestra de sangre
  • Pelo
  • Piel
  • Líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo)
  • Otro tejido.
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Por ejemplo, un procedimiento llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o algodón para tomar una muestra de células de la superficie interior de la mejilla.

La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o proteínas, dependiendo del presunto trastorno.

El laboratorio informa los resultados por escrito de las pruebas al médico o consejero genético de una persona, o directamente al paciente si él lo solicita.


Pruebas de detección al recién nacido

Las pruebas de detección al recien nacido se realizan en una pequeña muestra de sangre, que se toma mediante un pinchazo en el talón del bebé. A diferencia de otros tipos de pruebas genéticas, los padres sólo reciben el resultado si es positivo. Si el resultado es positivo, es necesario realizar pruebas adicionales para determinar si el bebé tiene un trastorno genético.


Consentimiento informado

Antes de que una persona se realice una prueba genética, es importante que él o ella entienda el procedimiento de la prueba, los beneficios, las limitaciones, y las posibles consecuencias de los resultados de las pruebas.

El proceso de educar a una persona sobre la prueba y obtener su permiso se llama consentimiento informado. Para dar el consentimiento informado la persona debe recibir toda la información del médico sobre la prueba y debe firmar un documento aceptando hacerse la prueba.

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Fuente

Geosalud, 12 de febrero del 2015


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