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Qué es el gen BRCA1?

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El gen BRCA1 pertenece a una clase de genes conocidos como genes supresores de tumores. Al igual que muchos otros genes  supresores de tumores, como el gen BRCA 2, la proteína producida a partir del gen BRCA1 ayuda a prevenir que las células crezcan y se dividan muy  rápidamente o de forma incontrolada, lo que podría provocar cáncer.

Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes, que se componen de ADN, actúan dando instrucciones a las células para hacer moléculas llamadas proteínas. El Proyecto Genoma Humano ha estimado que los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes.

El ADN o ácido desoxiribonucleico es el nombre químico de la molécula portadora de las instrucciones genéticas en los seres vivos.

Qué significa  BRCA 1?

El término BRCA 1 son las siglas en inglés de “ Breast Cancer 1 “ lo que significa    "Cáncer de Mama 1"  

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Cuál es la función del  gen BRCA 1?

El gen BRCA1 proporciona instrucciones a la célula  para hacer una proteína que está implicada directamente en la reparación del ADN dañado.

En el núcleo de muchos tipos de células normales, la proteína BRCA1 interactúa con otras proteínas, incluyendo las proteínas producidas a partir de los genes RAD51 y BARD1, para reparar roturas en el ADN.

Estas roturas del ADN  pueden ser causados por la radiación natural, radiación médica u otras exposiciones ambientales, y también se producen cuando los cromosomas intercambian material genético en preparación para la división celular.

El gen BRCA1 desempeña un papel en el mantenimiento de la estabilidad de la información genética de una célula al ayudar a la reparación del ADN.

La investigación sugiere que la proteína BRCA1 también regula la actividad de otros genes y desempeña un papel crítico en el desarrollo embrionario.

Para llevar a cabo estas funciones, la proteína BRCA1 interactúa con muchas otras proteínas, incluyendo otros supresores de tumor y proteínas que regulan la división celular.

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Cómo afecta  los cambios en el gen BRCA1 la salud de las personas?

Se  han identificado más de 1000 mutaciones en el gen BRCA1, muchas de las cuales están asociadas con un mayor riesgo de cáncer, particularmente el cáncer de mama en mujeres.

La mayoría de estas mutaciones conducen a la producción anormal de  la proteína BRCA1, o a que no se produzca la proteína.
Los investigadores creen que una proteína BRCA1 defectuosa   no es capaz de ayudar a la reparación del ADN dañado o corregir las mutaciones que se producen en otros genes.

A medida que estos defectos se acumulan, pueden permitir que las células crezcan  y se dividan sin control,  dando como resultado la formación de tumores.

El gen BRCA 1 y el cáncer

Las mutaciones en este gen son responsables de aproximadamente el 40% de los cánceres de mama heredados y más de 80% de cáncer de mama hereditario y cáncer de ovario.

Además del cáncer de mama de la mujer, las mutaciones en el gen BRCA1 también aumentan el riesgo de varios otros tipos de cáncer, incluyendo:

  • Cáncer de ovario
  • Cáncer de las trompas de Falopio
  • Cáncer de mama masculino
  • Cáncer de páncreas.

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La mutación en el gen BRCA 2 y el gen BRCA 1 da como resultado el desarrollo del Síndrome hereditario de cáncer de  mama  y de ovario (BRCA1 / BRCA2)

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Geosalud 25 de marzo 2015

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