Acidemia Isovalérica
Sinónimos:
Isovaleril CoA Carboxilasa, Déficit de
Isovaleril CoA Deshidrogenasa Acida, Déficit de
Acromatopsia
Descripción:
La acidemia isovalérica es una enfermedad metabólica hereditaria. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa. La enfermedad se presenta de modo intermitente y existen dos formas clínicas: aguda y crónica. En la forma aguda los pacientes presentan generalmente vómitos, anorexia (disminución del apetito), y apatía (falta de interés), letargia (carencia de energía) y coma, en muchos casos fallecen en la primera semana de vida. Con el tratamiento con glicina, carnitina y una dieta baja en proteínas, los enfermos evolucionan a la forma crónica intermitente, caracterizada por presentar episodios recurrentes de vómitos y letárgia, pudiendo hacer una vida prácticamente normal.
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