Anuncios

Aciduria Arginino Succínica

Sinónimos:

Error Congénito de la Síntesis de la Urea, Tipo Arginino Succinasa
Argininosuccinato Liasa, Déficit de
Arginino Succinasa, Déficit de
Alteración del Ciclo de la Urea, Tipo Arginino Succinasa
 

Descripción:

La aciduria arginino succínica es una de las enfermedades hereditarias del ciclo de la urea.

Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las enzimas necesarias para la transformación del amoníaco en urea, que es el producto que se excreta normalmente en la orina. Los déficits causan un exceso de amoniaco en sangre y los tejidos del organismo. En la aciduria arginino succínica, la enzima deficiente es la arginino succinato liasa.

Se estima una prevalencia de uno por cada 70.000 nacidos vivos.

En el periodo neonatal existe intensa hiperamonemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre) en los primeros días de la vida y la mortalidad suele ser elevada. En la forma subaguda, el rasgo principal es el retraso mental, acompañado de vómitos, hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y cese del aumento de peso. El cabello es seco y frágil. Si la enfermedad no se trata, se manifiesta por hiperamonemia tóxica que puede producir una lesión cerebral y eventualmente un estado de coma.

Anuncios

  • Artículos relacionados con Enfermedades Raras
  • Enfermedad de Abt Letterer Siwe

    Enfermedad de Abt Letterer Siwe, Sinónimos y descripción

  • Acidemia Láctica y Pirúvica

    El déficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que pertenece al grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis (estado metabólico en el que

  • Síndrome de Aase

    El síndrome de Aase es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas.

  • Síndrome de Ablefaro Macrostomía

    El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande).

  • Síndrome de Aarskog

    El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones.

Anuncios