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Tamizaje neonatal o pruebas de detección en el recién nacido


Poco después del nacimiento, los bebés se examinan buscando ciertas condiciones o enfermedades médicas. Esto se conoce como el cribado o tamizaje neonatal o también pruebas de detección en el recien nacido.
 

Importancia del tamizaje neonatal

Todos los bebés son examinados, aunque parezcan saludables, debido a que algunas condiciones médicas no se pueden diagnosticar con sólo mirar al bebé.

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Encontrar estas condiciones poco después del nacimiento puede ayudar a prevenir algunos problemas graves, como daño cerebral, daño de otros órganos, e incluso la muerte.

Por ejemplo, una prueba de la fenilcetonuria comprueba si el cuerpo del bebé puede procesar la fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos y puede acumularse en la sangre y en los tejidos de un bebé con fenilcetonuria, lo que resulta en daño cerebral. Esto se puede evitar si un bebé con fenilcetonuria se pone en una dieta especial de manera temprana.

Los bebés también se estudian por hipotiroidismo, lo que significa que sus cuerpos no producen suficiente hormona tiroidea. Los bebés con hipotiroidismo pueden tomar medicamentos con la hormona para evitar problemas en el crecimiento y el daño cerebral que puede ocurrir si su hipotiroidismo no se trata.

A pesar de que algunas condiciones no pueden ser tratadas con la misma facilidad como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, todavía es útil diagnosticar las enfermedades tan pronto como sea posible. Por ejemplo, un bebé con la enfermedad de células falciformes está en riesgo de infecciones nocivas.

Estos bebés pueden tomar una dosis diaria de penicilina, un antibiótico, para ayudar a prevenir las infecciones. Aunque la penicilina no cambiará el hecho de que el bebé tiene enfermedad de células falciformes, puede ayudar a prevenir problemas graves.

Los bebés que nacen en un hospital deben ser examinados antes de que dejen el hospital. Los padres deben encargarse de llevar a los bebés que no han nacido en un hospital o en los que no fueron examinados antes de abandonar el hospital a un hospital o clínica para ser revisado dentro los primeros días después de nacer. En algunos países a todos los bebés son examinados por segunda vez, unas dos semanas después del nacimiento.

Análisis de sangre

Un profesional de salud tomará unas gotas de sangre del talón del bebé. La muestra de sangre se envía a un laboratorio de análisis de recién nacidos para la prueba.

Audición

La revisión auditiva es una pequeña prueba para saber si el recién nacido puede padecer pérdida de audición. La revisión auditiva es fácil y no es dolorosa. De hecho, los bebés a menudo se encuentran dormidos mientras están siendo revisados. Todos los bebés deben ser examinados para descartar pérdida auditiva antes del 1 mes de edad. Lo mejor es que pasen el control antes de salir del hospital, después del nacimiento.

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La detección de defectos congénitos críticos del corazón

Los bebés con un defecto cardíaco congénito crítico tienen un riesgo significativo de discapacidad o muerte si su condición no se diagnostica poco tiempo después del nacimiento.

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El tamizaje en el recién nacido utilizando la oximetría de pulso puede identificar a algunos bebés con un defecto cardíaco congénito crítico antes de que muestren signos de la enfermedad.

Una vez identificados, los bebés con un defecto cardíaco congénito crítico pueden ser vistos por cardiólogos (médicos especialistas en las enfermedades del corazón) y pueden recibir atención especial y un tratamiento que pueda prevenir la discapacidad y la muerte prematura en la vida.

Ciertos hospitales examinan habitualmente a todos los recién nacidos para detectar los defectos cardíacos congénitos críticos. Sin embargo, la detección de un defecto cardíaco congénito crítico actualmente no está incluida en la mayoría de los paneles de evaluación del recién nacido estado.

Enfermedades tamizadas

Cada país tiene su propio programa de cribado o tamizaje neonatal.

Las enfermedades incluyen:

  • La enfermedad de células falciformes y otras hemoglobinopatías
  • Las condiciones en que el niño no es capaz de procesar ciertos nutrientes (como la fenilcetonuria)
  • Condiciones donde hay una insuficiencia hormonal (como el hipotiroidismo).

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La mayoría de los países realizan pruebas para un número estándar de condiciones, pero algunos países pueden detectar más enfermedades. Eso significa que hay diferencias en el proceso de selección y el número y tipos de condiciones incluidas en el cribado en cada país.

Revisión de los resultados

Si los resultados son "negativos" significa que los resultados de la prueba del bebé no mostraron signos de alguna de las condiciones incluidas en el cribado (tamizaje).

Si los resultados son "positivos", significa que los resultados de la prueba del bebé mostraban signos de una o más de las condiciones incluidas en la evaluación del recién nacido. Esto no siempre significa que el bebé padezca la condición. Sólo significa que es necesario realizar más pruebas.

El médico del niño puede recomendar que el niño se someta a más estudios de detección nuevamente o pruebas más específicas para diagnosticar una condición. Por ejemplo, todos los bebés que no pasan una prueba de audición deben hacerse una prueba auditiva completa a los tres meses y a veces también a los seis meses de edad para confirmar si hay una pérdida de la audición.

Obtenga ayuda

Si las pruebas de tamizaje neonatal de su bebé indican que podría haber un problema, debe consultar con el médico de su bebé para obtener las pruebas de seguimiento necesarios tan pronto como sea posible - no espere!

Detectar y tratar algunas de las condiciones a una edad temprana puede prevenir problemas graves, como daño cerebral, daño de órganos, e incluso la muerte. Muchas de las condiciones se pueden tratar con medicamentos o cambios en la dieta del bebé.

Con el fin de asegurarse de que su bebé alcance su máximo potencial, es muy importante obtener ayuda de para cualquier enfermedad o padecimiento detectado lo más pronto posible.


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Autor: Dr. Carlos Muñoz Retana

​Actualizado: 28 de Septiembre, 2018

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