Sindrome de Marfan
El sÃndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.
- ¿Qué es el tejido conectivo?
- ¿Quién tiene el sÃndrome de Marfan?
- Causa del sÃndrome de Marfan
- SÃntomas del sÃndrome de Marfan
- Diagnóstico del sÃndrome de Marfan
- ¿Qué tipos de médicos tratan el sÃndrome de Marfan?
- Tratamiento para el sÃndrome de Marfan
- Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el sÃndrome de Marfan?
- Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del sÃndrome de Marfan?
¿Qué es el tejido conectivo?
El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:
- ayuda a proveer nutrientes al tejido
- da forma y fortaleza a los tejidos
- en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.
Si usted tiene el sÃndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:
- el esqueleto
- el corazón y los vasos sanguÃneos
- los ojos
- la piel
- el sistema nervioso
- los pulmones.
Quién tiene el sÃndrome de Marfan?
Hombres, mujeres y niños pueden tener el sÃndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.
Causa del sÃndrome de Marfan
El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteÃnas. Una de estas proteÃnas es la “fibrilla”. El sÃndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
SÃntomas del sÃndrome de Marfan
El sÃndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen sÃntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayorÃa de las veces los sÃntomas empeoran a medida que se envejece.
El esqueleto
Las personas con el sÃndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
- huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
- la cara larga y estrecha
- los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
- el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
- la columna vertebral encorvada
- los pies planos.
El corazón y los vasos sanguÃneos
La mayorÃa de las personas que tienen el sÃndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguÃneos, como:
- debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
- válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Los ojos
Algunas personas con el sÃndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:
- miopÃa
- glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
- cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
- dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
- desprendimiento de la retina del ojo.
La piel
Muchas personas con el sÃndrome de Marfan tienen:
- marcas de estrÃas en la piel. Las estrÃas no son un problema de salud.
- una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el sÃndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los sÃntomas de este problema incluyen:
- dolor de estómago
- piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones
Las personas con el sÃndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen sÃntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:
- rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)
- colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares
- ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.
Diagnóstico del sÃndrome de Marfan
No existe un examen especÃfico para diagnosticar el sÃndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:
- historial médico
- antecedentes familiares (algún familiar que tenga el sÃndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)
- examen fÃsico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
- examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”
- exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).
¿Qué tipos de médicos tratan el sÃndrome de Marfan?
Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos sÃntomas del sÃndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:
- médico de cabecera o pediatra
- cardiólogo - médico que trata problemas del corazón
- ortopeda - médico que trata problemas de los huesos
- oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos
- genetista - médico que se especializa en enfermedades genéticas.
¿Cuál es el tratamiento para el sÃndrome de Marfan?
No existe una cura para el sÃndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:
El esqueleto
- hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
- use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugÃa para corregir los problemas serios.
El corazón y los vasos sanguÃneos
- hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
- vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
- use una pulsera de alerta médica
- tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
- sométase a una cirugÃa para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos
- hágase un examen anual de los ojos
- use anteojos o lentes de contacto
- sométase a una cirugÃa, si es necesario.
Los pulmones
- no fume (puede hacerle daño a los pulmones)
- vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
- tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta
- lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el sÃndrome de Marfan.
¿Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el sÃndrome de Marfan?
Las mujeres que tienen el sÃndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar el corazón, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros médicos que sepan del sÃndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazada.
¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del sÃndrome de Marfan?
Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el sÃndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el sÃndrome de Marfan.
Las personas que tienen el sÃndrome de Marfan necesitan tener:
- un cuidado médico apropiado
- la información correcta
- un sólido apoyo social.
El obtener información genética también puede ayudarle a aprender más acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.
Fuente
Qué es el sÃndrome de Marfan
Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel