Anuncios

Abetalipoproteinemia

Sinónimos:

Lipoproteína Beta de Baja Densidad, Déficit de
Bassen Kornzweig, Síndrome de
 

Descripción de la enfermedad:

La abetalipoproteinemia es una enfermedad del tubo digestivo que se caracteriza por la ausencia de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y de quilomicrones en el plasma, mala absorción de la grasa produciendo una esteatorrea (excreción excesiva de grasas en las heces).

Se acompaña de: acantocitosis (glóbulos rojos en la sangre anormales, con aspecto espinoso), retinitis pigmentaria (trastorno de la visión que se produce por una degeneración de la retina), y ataxia (alteración de la capacidad de coordinar los movimientos.

Anuncios

Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/

  • Artículos relacionados con Enfermedades Raras
  • Síndrome de Aarskog

    El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones.

  • Síndrome de Achard Thiers

    El síndrome de Achard Thiers es una enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización (desarrollo de caracteres sexuales secundarios masculinos).

  • Que es Aciduria Glutárica tipo II

    La aciduria glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria rara. El ácido glutárico es un producto intermediario del catabolismo de la lisina, la hidroxilisina y el triptófano

  • Acantosis Nigricans

    La acantosis nigricans es una enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación (lesiones de color gris - parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrucoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutÃ

  • Alcaptonuria

    La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las

Anuncios