Abetalipoproteinemia
Sinónimos:
Lipoproteína Beta de Baja Densidad, Déficit de
Bassen Kornzweig, Síndrome de
Descripción de la enfermedad:
La abetalipoproteinemia es una enfermedad del tubo digestivo que se caracteriza por la ausencia de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y de quilomicrones en el plasma, mala absorción de la grasa produciendo una esteatorrea (excreción excesiva de grasas en las heces).
Se acompaña de: acantocitosis (glóbulos rojos en la sangre anormales, con aspecto espinoso), retinitis pigmentaria (trastorno de la visión que se produce por una degeneración de la retina), y ataxia (alteración de la capacidad de coordinar los movimientos.
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Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/
