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Qué significan los resultados de las pruebas genéticas ?


Los resultados de pruebas genéticas no siempre son sencillos, a menudo son difíciles de interpretar y explicar.

Por lo tanto, es importante para los pacientes y sus familias hacer preguntas sobre el significado potencial de los resultados antes y después de realizarse exámenes.

Al interpretar los resultados de pruebas, los profesionales consideran:

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  • La historia médica de una persona
  • Antecedentes familiares
  • Tipo de prueba genética que se hizo.


Un resultado positivo significa que el laboratorio encontró un cambio en un determinado gen, cromosoma, o proteína de interés.


Dependiendo de la finalidad de la prueba, este resultado puede:

  • Confirmar un diagnóstico
  • Indicar que una persona es portadora de una mutación genética particular
  • Determinar un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad (como el cáncer) en el futuro
  • Sugerir la necesidad de más pruebas.

Dado que los miembros de la familia tienen poco material genético en común, un resultado positivo de una prueba también puede tener implicaciones para ciertos parientes de sangre en fase de pruebas.

Es importante señalar que un resultado positivo de una prueba genética predictiva o presintomático generalmente no puede establecer el riesgo exacto de desarrollar un trastorno. Además, profesionales de la salud general no pueden utilizar un resultado positivo de una prueba para predecir el curso o la gravedad de una condición.

Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontró un cambio en el gen, cromosoma, o proteína en estudio.


Este resultado puede indicar que una persona:

  • No se ve afectada por un trastorno en particular
  • No es portadora de una mutación genética específica
  • No tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad determinada.

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Es posible, sin embargo, que la prueba no detecte una alteración genética causante de la enfermedad debido a que muchas pruebas no pueden detectar todos los cambios genéticos que pueden causar un trastorno particular. Pruebas adicionales pueden ser necesarias para confirmar un resultado negativo.

En algunos casos, un resultado negativo no podría dar ninguna información útil. Este tipo de resultado se llama poco informativo, indeterminado, no concluyente, o ambiguo.

Los resultados de las pruebas no informativas ocurren porque cada uno tiene variaciones comunes, naturales en su ADN, llamadas polimorfismos, que no afectan la salud.

Si una prueba genética encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con un trastorno en otras personas, puede ser difícil decir si se trata de un polimorfismo natural o una mutación causante de la enfermedad. Un resultado no informativo no puede confirmar o descartar un diagnóstico específico, y no puede indicar si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar un trastorno.

En algunos casos, las pruebas de otros miembros de la familia afectada y no afectada pueden ayudar a aclarar este tipo de resultados.

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Fuente

Geosalud, 12 de enero del 2015


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