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Enfermedades Raras

1.¿Qué son las Enfermedades Raras?

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.

2. ¿Por qué se habla de Enfermedades Raras?

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El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:

  • Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
  • Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
  • Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
  • Conllevan múltiples problemas sociales
  • Existen pocos datos epidemiológicos
  • Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
  • Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

4. ¿Son todas las Enfermedades Raras de causa genética?

No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes de la misma.

5. ¿Cuántas enfermedades humanas son causadas por mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas?

No se conoce la cifra exacta, ni existen estadísticas específicas al respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones genéticas es la del OMIMOtro Web(On line Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes).

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El número de registros de esta base no se corresponde con el número de enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones o por aberraciones cromosómicas ya que no toda alteración en un gen se manifiesta ni se corresponde con una enfermedad genética.

7. ¿Qué es la terapia génica y cuáles son sus objetivos?

La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia).

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Esta aproximación al tratamiento es revolucionaria ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente.

Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y altamente experimental.

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Autor: Dr. Carlos Muñoz Retana

​Actualizado: 4 de Enero, 2019

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