Enfermedades Raras

1.¿Qué son las Enfermedades Raras?

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.

2. ¿Por qué se habla de Enfermedades Raras?

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:

  • Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
  • Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
  • Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
  • Conllevan múltiples problemas sociales
  • Existen pocos datos epidemiológicos
  • Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
  • Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

3. ¿Cómo se puede acceder a información sobre esta enfermedad, cómo se pueden encontrar otras familias que tengan el mismo problema; se podría obtener algún tipo de ayuda económica y social?

El Instituto de Salud Carlos III, en su sistema de información sobre Enfermedades Raras le puede proporcionar datos sobre la enfermedad de su interés. También le facilita cómo contactar con asociaciones no gubernamentales de ayuda mutua relacionadas con su enfermedad, en caso de existir, tanto a nivel local como nacional. Le ofrecemos la posibilidad de contactar con organizaciones que aglutinan a numerosas asociaciones: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)Otro Webque tiene ámbito nacional, la Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS)Otro Weba nivel europeo y la National Organization for Rare Disorders (NORD)Otro Web en EEUU donde podrán proporcionarle más información y ayudarle a ponerse en contacto con otras familias. Para los temas relacionados con ayudas económicas y sociales tendrá que dirigirse al Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)Otro Web

4. ¿Son todas las Enfermedades Raras de causa genética?

No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes de la misma.

5. ¿Cuántas enfermedades humanas son causadas por mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas?

No se conoce la cifra exacta, ni existen estadísticas específicas al respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones genéticas es la del OMIMOtro Web(On line Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes). El número de registros de esta base no se corresponde con el número de enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones o por aberraciones cromosómicas ya que no toda alteración en un gen se manifiesta ni se corresponde con una enfermedad genética.

6. En caso de una enfermedad genética: ¿Cómo se puede acceder a fuentes de información sobre las repercusiones de la enfermedad y sus consecuencias en términos de procreación y consejo genético?

Existen distintas fuentes públicas de Información/Investigación en nuestro país:

* Departamento de Genética de su hospital de referencia

  • Asociación Española de Genética Humana (AEGH)Otro Web
    Relación de Centros/Unidades de Genética Médica por Comunidad AutónomaOtro Web. Relación de Patologías analizadas a nivel molecular en los Centros/Unidades de Genética MédicaOtro Web Sociedad Española de Genética. Sección de Genética Humana (SEG)Otro Web
  • Unitat de Genètica Humana. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques
    Facultad de Medicina. Universitad de Lleida Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas (ECEMC)
  • Centro de Investigación de Anomalias Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Sinesio Delgado, 6. 28029 Madrid
    Ofrece los siguientes servicios:
    -Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a profesionales de la salud sobre fármacos y malformaciones congénitas.
    Teléfono: 91 387 75 34
    Horario de llamadas: 9 a 15 horas, de lunes a viernes. -Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE)
    Teléfono:91 387 75 35
    Horario de llamadas: de 9 a 15 horas, de lunes a viernes. Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).
  • Servicio de Pediatría Hospital Universitario Ramón y CajalOtro Web
    Crta. Colmenar Viejo, Km 9,1
    28034 Madrid
    Todos los servicios: 91 336 80 00
    Atención al Paciente: 91 336 80 66 Laboratorio de Genética del Hospital General Universitario “Gregorio Marañon”Otro Web

7. ¿Qué es la terapia génica y cuáles son sus objetivos?

La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es revolucionaria ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente. Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y altamente experimental.

Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm