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Qué es la hemocromatosis ?

La hemocromatosis es una condición hereditaria en la que se acumulan lentamente los niveles de hierro en el cuerpo.

Síntomas del hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria está presente al nacer. Sin embargo la mayoría de las personas no experimentan signos y síntomas hasta las edades de entre los 50 y 60 años en los hombres y después de los 60 años en las mujeres.

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Los síntomas generalmente se desarrollan más temprano en los hombres que en las mujeres. Las mujeres a menudo no experimentan síntomas o problemas hasta después de la menopausia.

Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas. Los primeros signos y síntomas a menudo se superponen con los de otras condiciones comunes.

Síntomas

  • Dolor en las articulaciones
  • Artritis
  • Dolor abdominal
  • Fatiga crónica
  • Debilidad
  • Letargo
  • Perdida de peso
  • Dolor abdominal
  • Incapacidad de obtener o mantener una ereccion en los hombres
  • Periodos irregulares o ausentes en las mujeres y menopausia precoz
  • Higado agrandado
  • Cirrosis del hígado
  • Disminucion del vello corporal
  • Cardiomiopatía
  • Trastornos hepáticos
  • Alteración de la memoria
  • Cambios de humor
  • Irriabilidad
  • Depresión.

A medida que la enfermedad progresa se pueden incluir:

  • Sensación constante de sed y tener que orinar frecuentemente
  • Impotencia
  • Insuficiencia cardiaca
  • Insuficiencia hepática
  • Pérdida del deseo sexual 
  • Oscurecimiento de la piel
  • Dolor abdominal e hinchazón
  • Color amarillento de la piel y los ojos (ictericia)
  • Dolor severo y rigidez en las articulaciones, particularmente en los dedos
  • Dolor de pecho
  • Dificultad para respirar
  • Hinchazón de las manos y los pies
  • Latido irregular del corazón (arritmia)
  • En los hombres los testículos se hacen más pequeños.

Causas de la hemocromatosis

La sobrecarga de hierro (hemocromatosis) puede ser causada por trastornos tales como talasemia (un trastorno sanguíneo hereditario), anemia, alcoholismo crónico y otras afecciones.

En muchos casos la sobrecarga de hierro es el resultado de un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de sus genes. Esta forma de sobrecarga de hierro se llama hemocromatosis hereditaria.

La hemocromatosis es causada por un gen defectuoso que afecta cómo el cuerpo absorbe el hierro de los alimentos.

Se está en riesgo de desarrollar la condición si ambos padres tienen este gen defectuoso y se hereda una copia de cada uno de ellos.

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen:

  • Hemocromatosis juvenil: causa los mismos problemas en los jóvenes que la hemochromatosis hereditaria causa en adultos. La acumulación de hierro comienza mucho antes, y los síntomas suelen aparecer entre las edades de 15 y 30. Es causado por mutaciones en los genes de hemojuvelina o hepcidina.
  • Hemocromatosis neonatal. En este trastorno grave el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
  • Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no se hereda y se refiere a menudo como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedad hepática crónica pueden necesitar múltiples transfusiones de sangre, lo que puede llevar al exceso de acumulación de hierro.

Factores de riesgo

Si la hemocromatosis no se encuentra y trata temprano puede afectar los órganos vitales y provocar complicaciones graves.

Factores que aumentan el riesgo de hemocromatosis hereditaria incluyen:

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  • Tener 2 copias de un gen HFE mutado. Este es el mayor factor de riesgo para la hemocromatosis hereditaria.
  • Historia familiar. Si se tiene un pariente de primer grado con hemocromatosis es más probable que se desarrolle la enfermedad.
  • Etnicidad. Las personas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis hereditaria. La hemocromatosis es menos común en afroamericanos, hispanos y asiático-americanos.
  • Sexo. Los hombres son más propensos que las mujeres a desarrollar signos y síntomas a una edad más temprana. 

Complicaciones de la hemocromatosis

Si la condición se diagnostica y trata tempranamente no afecta la esperanza de vida y es poco probable que dé lugar a problemas graves.

Si el diagnostico se hace tardíamente, la hemocromatosis puede dar lugar a múltiples complicaciones:

  • Problemas del hígado, incluyendo cirrosis
  • Diabetes
  • Artritis
  • Insuficiencia cardíaca
  • Problemas del páncreas
  • Problemas reproductivos
  • Cambios en el color de la piel

Diagnóstico

La hemocromatosis hereditaria a menudo no se diagnostica porque los síntomas son similares a los de otros trastornos.

Generalmente se sospecha cuando se encuentran niveles altos de hierro en pruebas de sangre de rutina. 

La hemocromatosis suele ser diagnosticada con un análisis de sangre o por exámenes de familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad. 

Análisis de sangre 

Hay dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro 

  1. Saturación de la transferrina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro unido a una proteína (transferrina) que transporta hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina superiores al 45 por ciento se consideran demasiado altos.
  2. Ferritina en suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados de su prueba de saturación de transferrina sérica son superiores a la normal, su médico revisará su ferritina sérica. 

Generalmente se necesitan varios análisis de sangre para diagnosticar la hemocromatosis.

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Estas pruebas ayudarán a demostrar si se tiene hemocromatosis, si se es portador de una falla genética relacionada con la condición, o si se podría tener otra condición que cause altos niveles de hierro.

Pruebas que se pueden incluir:

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  • Análisis de sangre para detectar sustancias que indican un problema con el hígado
  • Biopsia de hígado: se usa una aguja para eliminar una pequeña muestra de tejido hepático bajo anestesia local 
  • Resonancia magnética (RM) de exploración para verificar la presencia de hierro en el hígado y buscar signos de daño hepático 

Tratamiento 

Actualmente no hay cura para la hemocromatosis, pero hay tratamientos que pueden reducir la cantidad de hierro en el cuerpo y reducir el riesgo de daño.

Flebotomía

Procedimiento para extirpar parte de la sangre de su cuerpo; Puede ser necesario realizarlo cada semana al inicio, y cada unos meses una vez el nivel de hierro se reduzca a la normalidad. Suele ser necesario realizarlo por el resto de su vida.

Terapia de la quelación

Se toma medicamentos  que reducen la cantidad de hierro en el cuerpo. Sólo se utiliza si no es fácil retirar regularmente parte de su sangre.

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel y ayudar a prevenir complicaciones serias como enfermedad del hígado, enfermedad cardíaca y diabetes.

Si ya se tiene una de estas condiciones la flebotomía puede hacer más lenta la progresión de la enfermedad y, en algunos casos, incluso invertirla. 

Las personas con hemocromatosis deben reducir la cantidad de hierro que obtienen de su dieta. 

Fuentes

Symptoms, Canadian Hemochromatosis Society

Haemochromatosis, British Liver Trust

Hemochromatosis, Mayo Clinic

Complications of haemochromatosis, NHS

Diagnosis: Tests for haemochromatosis, Haemochromatosis Australia

Hemochromatosis, Cleveland Clinic

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