Pruebas de detección y diagnóstico prenatal de Síndrome de Down, Síndrome de Patau y Síndrome de Edwards
Varias pruebas están disponibles durante el embarazo para la detección o tamizaje y el diagnóstico prenatal del síndrome de Down, síndrome de Patau y el Sindrome de Edwards.
Pruebas de detección o tamizaje
Una prueba de tamizaje o detección permite saber si el bebé tiene un riesgo aumentado de un defecto de nacimiento. Las pruebas de tamizaje están disponibles en el primero o el segundo trimestre de embarazo.
Una prueba de tamizaje no da una respuesta definitiva, pero nos dice si el bebé tiene un riesgo aumentado de síndrome de Down u otra enfermedad.
Estas pruebas no tienen ningún riesgo para la madre o el niño.
Si la prueba de tamizaje es positiva su médico le recomendará hacerse una prueba diagnóstica.
Pruebas diagnósticas
Una prueba diagnóstica puede identificar con mucha exactitud si el bebé sufre de algún problema.
Pruebas diagnósticas invasivas
Hay dos tipos de pruebas diagnósticas invasivas, la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis . Estas dos pruebas no se ofrecen de rutina porque elevan el riesgo de aborto.
Prueba diagnóstica no invasiva
El ultrasonido también es una prueba diagnóstica que no es invasiva, lo que indica que no ponen en riesgo la madre o el bebe. El ultrasonido puede hacer diagnóstico de ciertas condiciones del bebé, tal como problemas cardiacos.
Cuáles son las pruebas de detección o tamizaje?
Hay tres pruebas de tamizaje
- Prueba del primer trimestre: se realiza entre las 9 semanas y las 13 semanas y seis días de embarazo.
- Prueba del segundo trimestre: se realiza entre las 14 a 18 semanas de embarazo.
- Prueba de ADN de células fetales libres: esta prueba se hace tomando una muestra de sangre de la madre después de las 10 semanas de embarazo.
Muchas mujeres deciden hacerse una prueba de tamizaje del primer trimestre para saber si al principio de su embarazo si pudiera haber un problema.
La prueba de tamizaje del segundo trimestre es importante para las mujeres cuyo embarazo está muy avanzado para la prueba de tamizaje del primer trimestre o si en el primer trimestre esta prueba no estaba disponible.
Una prueba de tamizaje del primer o segundo trimestre positiva puede indicarle a la madre la conveniencia de hacerse una prueba de diagnóstico.
Seguir leyendo:
-
Cuál es la prueba de detección o tamizaje del primer trimestre?
-
Cuál es la prueba de detección de ADN de células fetales libres?
Fuente
-
Prenatal screening and diagnostic tests.
Government of Western Australia. Department of Health -
Screening for Down's, Edwards' and Patau's syndromes. NHS Choices
-
Francis Collins. El lenguaje de la vida. Editorial Critica. 2010
