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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños.

El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosómico.

El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10 años, peor los síntomas pueden aparecer hasta los veintitantos años.

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Esta enfermedad causa un desgaste lento pero progresivo de los músculos de los brazos y las piernas y debilidad simétrica.

Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne. Las contracturas pueden provocar que los codos se traben en una posición flexionada.

Toda la columna puede volverse rígida a medida que evoluciona la enfermedad.

Otros síntomas incluyen el deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve.

Los niveles de creatina cinasa sérica pueden estar moderadamente elevados. Casi todos los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema cardíaco a los 30 años y a menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia.

Las portadoras del trastorno a menudo tienen complicaciones cardíacas sin debilidad muscular.

Los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia cardíaca o pulmonar progresiva.

 

Fuente

Distrofia muscular

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

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