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Tipos de Pruebas Geneticas

Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona.

Los tipos disponibles de pruebas incluyen:


Evaluación del recién nacido


Estos estudios se utilizan inmediatamente después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden ser tratados temprano en la vida.


Pruebas de diagnóstico


Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar o descartar una afección genética o cromosómica específica.

En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una condición particular basada en signos y síntomas físicos.

Las pruebas de diagnóstico pueden realizarse antes del nacimiento o en cualquier momento durante la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes o todas las condiciones genéticas.


Pruebas de portador


Las pruebas de portador se utilizan para identificar a las personas que llevan una copia de una mutación genética que, cuando está presente en dos copias, causa un trastorno genético.

Este tipo de prueba se ofrece a las personas que tienen antecedentes familiares de un trastorno genético y para personas en ciertos grupos étnicos con un mayor riesgo de trastornos genéticos específicos.

Si ambos padres se ponen a prueba, la prueba puede proporcionar información sobre el riesgo de una pareja de tener un hijo con una enfermedad genética.


Pruebas prenatales


Las pruebas prenatales se utilizan para detectar cambios en los genes de un feto o cromosomas antes de nacer.

Este tipo de prueba se ofrece durante el embarazo si existe un mayor riesgo de que el bebé tenga un trastorno genético o cromosómico.

En algunos casos, las pruebas prenatales pueden disminuir la incertidumbre de una pareja o ayudarles a tomar decisiones acerca de un embarazo.

Sin embargo no identifica todos los posibles trastornos hereditarios y defectos de nacimiento.


Pruebas de preimplantación


El diagnóstico genético preimplantacional también llamado (PGD), es una técnica especializada que puede reducir el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético o cromosómico particular.

Se utiliza para detectar cambios genéticos en embriones que fueron creados mediante técnicas de reproducción asistida como la fertilización in-vitro.

La fertilización in vitro consiste en extraer los óvulos de los ovarios de una mujer y fertilizarlos con espermatozoides fuera del cuerpo.

Para realizar las pruebas de preimplantación, se toman un pequeño número de células de estos embriones y se prueban para ciertos cambios genéticos. Sólo los embriones sin estos cambios son implantados en el útero antes de iniciar un embarazo.


Pruebas de predicción y presintomáticas


Los tipos de pruebas predictivas y presintomáticas se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con los trastornos que aparecen después del nacimiento, a menudo más tarde en la vida.

Estas pruebas pueden ser de utilidad para las personas que tienen un familiar con una enfermedad genética, pero que ellos mísmos no tienen las características de la enfermedad en el momento de la prueba.

Las pruebas de predicción pueden identificar mutaciones que aumentan el riesgo de desarrollar trastornos con una base genética, tales como ciertos tipos de cáncer.

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Las pruebas presintomáticas pueden determinar si una persona va a desarrollar un trastorno genético, como la hemocromatosis (un trastorno de la sobrecarga de hierro), antes de que aparezcan signos o síntomas.

Los resultados de las pruebas de predicción y presintomáticas pueden proporcionar información sobre el riesgo de una persona de desarrollar un trastorno específico y ayudarla a tomar decisiones sobre la atención médica.


Pruebas forenses


La prueba forense utiliza secuencias de ADN para identificar a una persona con fines legales.

A diferencia de los ensayos descritos anteriormente, la prueba forense no se utiliza para detectar mutaciones de genes asociados con enfermedad.

Este tipo de pruebas puede identificar a víctimas de delitos o de catástrofe, descartar o implicar a un sospechoso de crimen, o establecer relaciones biológicas entre las personas (por ejemplo, paternidad).

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Autor: Dr. Carlos Muñoz Retana

​Actualizado: 26 de Octubre, 2018

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