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Síndrome de Ablefaro Macrostomía

Descripción de la Enfermedad:

El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande).

Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de baja implantación, atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ausencia de escroto y retraso mental.

Menos frecuentemente presentan criptoftalmos (fusión completa de los párpados), ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer) y onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo).

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La mayoría de los afectados son varones, por lo que se piensa que puede haber un tipo de herencia recesiva, ligada al cromosoma X.

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Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/

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