Distrofia muscular miotónica
La distrofia muscular miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert y distrofia miotónica, puede ser la forma adulta más común de distrofia muscular.
La miotonía, o la incapacidad de relajar los músculos luego de una contracción súbita, se encuentra solamente en esta forma de distrofia.
Las personas con distrofia muscular miotónica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes.
La distrofia muscular miotónica afecta:
- al sistema nervioso central
- otros sistemas corporales
- el corazón
- las glándulas suprarrenales
- la tiroides,
- los ojos
- el tracto gastrointestinal
Los músculos de la cara y del frente del cuello son generalmente los primeros en mostrar la debilidad y pueden producir una cara demacrada y "afilada" y un cuello delgado como un cisne. La debilidad y el desgaste afectan notablemente a los músculos de los brazos.
Otros síntomas son:
- complicaciones cardíacas
- dificultad para tragar
- caída de los párpados (llamada ptosis)
- cataratas
- mala visión
- calvicie frontal precoz
- pérdida de peso
- impotencia
- atrofia testicular
- deterioro mental leve
- aumento de la sudoración
Los pacientes también pueden sentirse somnolientos y tener una necesidad excesiva de dormir.
Esta enfermedad dominante autosómica afecta a ambos sexos. Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y ser estériles.
La enfermedad se produce más temprano y es más grave en las generaciones sucesivas.
Una mujer embarazada con distrofia muscular miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita rara del trastorno.Los síntomas en el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o succionar, dificultad respiratoria, ausencia de reflejos, deformidades esqueléticas (como pie equino), y debilidad muscular notable, especialmente en la cara.
El defecto genético heredado que causa distrofia muscular miotónica es una larga y anormal repetición de una "palabra" de tres letras en el código genético.
En las personas no afectadas, la palabra se repite un número de veces, pero en las personas con distrofia muscular miotónica, se repite muchas más veces. La repetición triple se alarga con cada generación sucesiva. El mecanismo de repetición triple ya ha sido implicado en al menos 15 trastornos más, incluidas la enfermedad de Huntington y las ataxias espinocerebelosas.
