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Qué es el síndrome de Turner ?

El síndrome de Turner es un trastorno genético,  no hereditario que afecta el desarrollo en las mujeres.

Causas

El síndrome de Turner se produce cuando una niña sólo tiene solo un cromosoma X sexual normal, en lugar de los dos habituales (XX). El material genético desaparecido afecta el desarrollo antes y después del nacimiento.

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En algunos casos la anomalía cromosómica parece surgir espontáneamente debido a un error en la división de las células reproductivas de los padres, ya sea en el esperma del padre o en el óvulo de la madre.

Esto se traduce en el error genético que se encuentra en todas las células del cuerpo.

Esta variación en los cromosomas  ocurre aleatoriamente cuando el bebé es concebido en el útero. No está vinculada a la edad de la madre.

Síntomas y signos

La característica más común compartida es la baja estatura.

Otras características incluyen:

  • Retraso en la pubertad
  • Ovarios subdesarrollados
  • Defectos cardiacos
  • Manos y pies inflamados (especialmente al nacer)
  • Infertilidad debida a ovarios no funcionales
  • Problemas de riñón, tiroides e hígado
  • Pérdida de la audición
  • Infecciones recurrentes del oído
  • Dificultades de aprendizaje
  • Escoliosis
  • Cuello ancho / corto a veces con exceso de piel
  • Muchos lunares·     
  • Pelo bajo en la parte posterior del cuello
  • Hinchazón del cuello (higroma quístico);
  • Anomalías en los riñones
  • Párpados caidos
  • Miopia
  • Pecho ancho y pezones muy espaciados

Alrededor del 90% de las niñas con síndrome de Turner no producirán suficientes hormonas sexuales, lo que significa que:

  • No pueden comenzar el desarrollo sexual o desarrollar plenamente los senos sin terapia hormonal femenina (THS)
  •  Pueden comenzar el desarrollo sexual pero no completarlo
  • Pueden no comenzar sus períodos mensuales naturalmente
  • Es probable que sean infértiles (incapaces de tener un bebé).

Condiciones asociadas

El síndrome de Turner a menudo se asocia con:

  • Soplo de corazón
  • Problemas renales y del tracto urinario
  • Hipotiroidismo
  • Presión arterial alta (hipertensión)
  • Osteoporosis
  • Escoliosis
  • Diabetes
  • Obesidad
  • Linfedema
  • Sangrado en el sistema digestivo;
  • Otras afecciones digestivas: condiciones como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa son más comunes en las mujeres        con síndrome de Turner
  • Dificultades de aprendizaje
  • Problemas de atención e hiperactividad.

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Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Turner se basa en la identificación de síntomas característicos, una historia detallada del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas.

El síndrome de Turner debe ser sospechado en niñas con deficiencia de crecimiento o baja estatura de causa desconocida.

Dado que la altura y el desarrollo sexual son las dos características principales, el síndrome de Turner puede no ser diagnosticado hasta que una niña no muestre problemas del desarrollo sexual asociado con la pubertad, usualmente entre las edades de 8 y 14 años.

Este síndrome  puede ser descubierto prenatalmente con una amniocentesis, o una prueba de vellosidades coriónicas

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Pruebas clínicas y análisis

Un diagnóstico de síndrome de Turner es a menudo confirmado por el análisis cromosómico, que se logra generalmente mediante la determinación del cariotipo.

El cariotipo es una prueba de laboratorio que evalúa el número y la estructura de los cromosomas. El cariotipo puede realizarse en casi cualquier tipo de tejido. En la mayoría de los casos se toma una muestra de sangre y se utiliza para determinar el cariotipo de una persona.

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Cada vez más se diagnostica antes del nacimiento (prenatalmente) basado en el análisis cromosómico realizado después de la amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.

Durante la amniocentesis, se extrae y analiza una muestra de líquido que rodea al feto en desarrollo, mientras que el muestreo de vellosidades coriónicas implica la extracción de muestras de tejido de una porción de la placenta.

En ciertos casos ciertos hallazgos físicos asociados con el síndrome de Turner se pueden ver en una ecografía o ultrasonido fetal. Por ejemplo, la acumulación de líquido linfático cerca del cuello de un feto en desarrollo a veces se puede ver en una ecografía fetal rutinaria.

Se pueden realizar técnicas específicas de imagen como la resonancia magnética (MRI) para evaluar los individuos afectados por la presencia de síntomas potencialmente asociados con el síndrome de Turner como anomalías hepáticas, renales o cardíacas.  

Muchas personas con un diagnóstico de síndrome de Turner se someten a un completo estudio cardíaco para evaluar la estructura y función del corazón. Esto incluirá un ecocardiograma.

Se debe realizar una evaluación adicional sobre la función tiroidea y hepática, la edad ósea y el crecimiento. También se debe realizar una prueba de hipertensión. Los bebés diagnosticados al nacer deben recibir un examen completo del oído, nariz y garganta incluyendo un examen auditivo. 

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Turner se dirige hacia síntomas específicos que son evidentes en cada individuo.

No hay cura para el síndrome de Turner, pero muchos de los síntomas asociados pueden ser tratados.

Aunque no hay cura,  el seguimiento médico regular y el cuidado de condiciones específicas relacionadas pueden ayudar a que muchas mujeres y niñas vivan una vida productiva con pocas complicaciones.

Las pacientes suelen tener seguimientos regulares por un endocrinólogo pediátrico, un cardiólogo, psicólogo, ginecólogo, genetista, nefrólogo, un especialista en oídos, nariz y garganta, un endocrinólogo, cardiólogo y obstetra.

Según sea necesario, se require la ayuda de un terapeuta del habla y del lenguaje y audiólogo.

La terapia con hormona del crecimiento es el tratamiento estándar para la estatura baja. El estrógeno suplementario se inicia en la adolescencia.

Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner tendrán que someterse a revisiones regulares de salud del corazón, riñones y sistema reproductivo a lo largo de sus vidas.

La esperanza de vida se reduce ligeramente, pero se puede mejorar con controles de salud regulares para identificar y tratar problemas potenciales en una etapa temprana.

Los procedimientos e tratamientos específicos pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como la gravedad de la enfermedad; la presencia o ausencia de ciertos síntomas, edad y salud general.

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Las decisiones sobre el uso de medicamentos y / u otros tratamientos deben ser hechas por médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente basándose en los detalles de su caso.

Se debe tener una discusión exhaustiva de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo.

Fuente

GeoSalud, 7 de febrero del 2017

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