Amniocentesis La
amniocentesis es un simple procedimiento médico que se utiliza para obtener una
pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Se practicó por primera
vez en 1882 y desde hace mucho tiempo se utiliza al final del embarazo para determinar
la anemia fetal y la intolerancia al Rh, como también para saber si los pulmones
del feto están lo suficientemente maduros como para que nazca. En la actualidad
se utiliza la amniocentesis durante el segundo trimestre de embarazo para determinar
la presencia de ciertos defectos de nacimiento. ¿A
quién se le ofrece la amniocentesis? La
amniocentesis no se ofrece a todas las mujeres embarazadas porque la prueba conlleva
un pequeño riesgo de infección o de aborto espontáneo. Por lo general, la amniocentesis
se ofrece cuando existe un mayor riesgo de defectos de nacimiento genéticos o
cromosómicos o de ciertas malformaciones. Hay
otra prueba prenatal, llamada el análisis del vellos coriónico (CVS: Chorionic
Villus Sampling), que permite diagnosticar la mayoría de los defectos de nacimiento
detectables mediante amniocentesis, pero no todos. El CVS se practica más al comienzo
del embarazo (generalmente entre las 10 y 12 semanas), pero aparentemente conlleva
un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo y otras complicaciones. Algunos
estudios también sugieren que hay una ínfima probabilidad de que el CVS provoque
defectos de nacimiento en los dedos de las manos y los de los pies.
La
amniocentesis puede ofrecerse por las siguientes razones:
-
La
edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos de nacimiento
cromosómicos aumenta según la edad de la mujer. La mayoría de los médicos sugiere
la realización de pruebas prenatales de trastornos cromosómicos cuando la mujer
tiene 35 años de edad o más en el momento del parto. El más común de estos trastornos
es el síndrome de Down, una combinación de anomalías físicas y mentales causada
por un cromosoma adicional. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente uno
de cada 1.250 niños nacidos de mujeres de menos de 30 años de edad. Las probabilidades
del síndrome de Down aumentan a uno de cada 385 niños cuando la madre tiene 35
años, y a uno de cada 106 cuando tiene 40. -
Un
embarazo o un niño anterior con un defecto de nacimiento. Cuando una pareja ya
ha tenido un niño (o un embarazo) diagnosticado con una anomalía cromosómica,
una amplia gama de defectos de nacimiento genéticos o un defecto del tubo neural
(ver más abajo), suele ofrecer la realización de pruebas prenatales durante los
embarazos subsiguientes. -
Otro
antecedente familiar. Aun cuando una pareja no ha tenido un niño afectado, también
suele recomendarse la realización de pruebas prenatales cuando la historia clínica
de la pareja indica que sus niños tienen mayor riesgo de heredar un trastorno
genético. Sólo se sugieren las pruebas prenatales cuando la condición de la cual
se sospecha puede diagnosticarse antes del nacimiento. Es posible diagnosticar
todos los defectos cromosómicos antes del nacimiento, pero no todos los genéticos.
-
La
sospecha de defectos del tubo neural. Los defectos del tubo neural (defectos de
la médula espinal y del cerebro, inclusive la espina bífida y la anencefalia)
pueden diagnosticarse midiendo el nivel de alfafeto proteína (AFP), una sustancia
producida por el feto, en el líquido amniótico. La práctica de una amniocentesis
para medir el nivel de AFP suele ofrecerse cuando existen antecedentes familiares
de defectos del tubo neural o cuando las pruebas preliminares de AFP en la sangre
de la madre indican un riesgo de que el feto tenga defectos de este tipo.
¿Cómo
funciona la amniocentesis? El
líquido amniótico contiene células vivas del feto. Al extraer una muestra del
líquido, se colocan las células en un laboratorio y se las hace crecer durante
una o dos semanas. Luego, se someten a pruebas de anomalías cromosómicas y de
algunos defectos de nacimiento genéticos. Por lo general, los resultados de esta
prueba se obtienen en aproximadamente dos semanas. El
líquido amniótico también contiene alfafetoproteína. Como es posible medir el
nivel de alfafetoproteína directamente y sin esperar que las células crezcan,
los resultados pueden obtenerse en unos pocos días. ¿Cómo
se practica una amniocentesis? En
primer lugar se determina la posición exacta de la placenta y del feto mediante
ultrasonido, para permitir que el médico escoja el lugar más seguro por el cual
insertar la aguja para la amniocentesis. Luego se limpia el abdomen y, a veces,
se inyecta un agente anestésico local apenas por debajo de la piel. El médico
inserta una aguja fina a través del abdomen hasta llegar al útero y procede a
extraer una muestra del líquido amniótico. Después de tomar la muestra, el médico
comprueba que los latidos del corazón del feto son normales mediante ultrasonido.
Algunas
mujeres dicen que la amniocentesis no duele en absoluto; otras sienten dolor cuando
la aguja penetra el útero o presión durante los pocos minutos que se necesitan
para retirar la muestra. Un pequeño grupo de mujeres experimenta dolores o pérdida
de líquido amniótico después del procedimiento. La mayoría de los médicos recomienda
que una mujer descanse durante varias horas después de una amniocentesis y que
evite los esfuerzos físicos como levantar pesos y permanecer de pie mucho tiempo.
¿Cuándo
se practica la amniocentesis? Por
lo general, la amniocentesis se practica entre 15 y 18 semanas después del último
período menstrual de una mujer. Algunos centros médicos ofrecen amnio centesis
temprana, entre las semanas 11 y 14 después del último período menstrual de la
mujer. Sin embargo, la amniocentesis temprana se considera experimental y estudios
recientes sugieren que es más peligrosa que la amniocentesis realizada durante
el segundo trimestre (ver más abajo). Hay
varias razones por las que la amniocentesis resulta útil durante el tercer trimestre
del embarazo. Además de determinar si los pulmones del feto están lo suficien
temente desarrollados como para poder producir un nacimiento anticipado en aquellos
casos en que sea necesario, la amniocentesis permite diagnosticar infec ciones
uterinas y puede ser recomendada cuando las membranas de una mujer se desprende
en forma prematura. La prueba también permite determinar la gravedad de la anemia
fetal en casos de intolerancia al Rh y así ayudar al doctor a determinar si el
bebé necesitará transfusiones de sangre para mantenerse con vida. ¿Es
segura la amniocentesis? El
diagnóstico prenatal mediante amniocentesis ha sido utilizado por millones de
mujeres. En 1976, después de un estudio cuidadoso, los National Institutes of
Health indicaron que las amniocentesis realizadas con fines de diagnóstico prenatal
a mitad del trimestre eran seguras cuando se utilizaban ultrasonidos como guía.
Sin embargo, la amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
Según los Centros para la Preven ción y el Control de Enfermedades (CDC), la tasa
de abortos espontáneos es de entre uno por cada 400 y uno por cada 200 embarazos.
El procedimiento también conlleva un ínfimo riesgo de infección uterina (menos
de uno por cada 1.000 embarazos), que puede provocar el aborto espontáneo.
Los
estudios sugieren que el riesgo de aborto espontáneo en casos de amniocentesis
practicadas después del primer trimestre puede ser tres veces mayor que el riesgo
correspondiente a la amniocentesis practicada después del segundo trimestre. Un
reciente estudio canadiense determinó que después de amniocentesis tempranas,
el riesgo de aborto espontáneo era del 2,6 por ciento, en comparación con el 0,8
por ciento correspondiente a la amniocentesis practicada después del segundo trimestre.
El estudio también descubrió un ostensible incremento en el riesgo de que el bebé
nazca con una deformación de pie ("patizambo" o "chueco") en los casos de aplicac
ión de amniocentesis temprana. El riesgo de esta deformación del pie incrementó
diez veces después de practicarse amniocentesis temprana (el 1,3 por ciento, comparado
con el 0,1 por ciento, o sea, uno por mil, luego de una amniocentesis después
del segundo trimestre). En casos de amniocentesis practicadas después del segundo
trimestre, la incidencia de esta deformación del pie no difiere de la que se observa
en todos los bebés nacidos en los EE.UU. En base a este y otros estudios, los
doctores están reconsiderando el rol de la amniocentesis temprana, y muchos creen
que cuando resulta necesario realizar pruebas prenatales durante el primer trimestre,
la prueba de la muestra del villus coriónico es más segura que la amnio centesis
temprana. El
riesgo de aborto espontáneo después de una amniocentesis disminuye según la experiencia
del médico que realiza el procedimiento. A menudo estos doctores con experiencia
trabajan en centros médicos de importancia. Por lo general, los proveedores de
servi cios de salud y los consejeros especialistas en genética pueden referir
a las mujeres embarazadas a doctores con experiencia. Cuando
una amniocentesis produce resultados normales, ¿significa que el bebé será sano?
Más
del 95 por ciento de las mujeres con alto riesgo que se someten al diagnóstico
prenatal reciben la buena noticia de que sus futuros bebés no tienen los trastornos
para los cuales se realiza la prueba. Sin embargo, no existe una prueba prenatal
que pueda garantizar que un bebé será sano ya que sólo es posible diagnosticar
algunos defectos de nacimiento antes del parto. Entre tres y cuatro de cada 100
niños nacen con algún defecto. La
precisión de la amniocentesis en el diagnóstico de anomalías cromosómicas es altísima:
entre el 99,4 y el 100 por ciento. ¿Pueden
los médicos tratar los defectos diagnosticados mediante la amniocentesis?
En
la actualidad, es posible diagnosticar muchos más defectos de nacimiento que los
que pueden ser tratados en forma prenatal. Sin embargo, algunos defectos de nacimiento
pueden ser tratados antes de que nazca el bebé, gracias a los avances de la terapia
prenatal. Por ejemplo, la amniocentesis ha permitido diagnosticar la dependencia
de la biotina y la acidemia metilmalónica (MMA: Methylmalonic Acidemia)-dos trastornos
hereditarios sumamente graves que, al ser tratados dentro del útero, permitieron
el nacimiento de bebés sanos. Cuando
el feto presenta una condición para la cual no existe tratamiento prenatal, el
diagnóstico prenatal permite a los padres prepararse emocional mente, planificar
el momento, el lugar y el método más seguro para el parto y disponer de los especialistas
adecuados inmediatamente después del mismo. ¿Debo
someterme a una amniocentesis? Someterse
o no a un diagnóstico prenatal es una cuestión que deben decidir los futuros padres
junta mente con los médicos. Los consejeros especialistas en genética, los médicos
y los guías religiosos y éticos bien informados pueden ofrecer gran ayuda a los
padres que confrontan decisiones sobre diagnósticos prenatales y otras cuestiones
de planificación familiar. Las
parejas que han de escoger entre la prueba de CVS y una amniocentesis deben considerar
muchos factores como la experiencia técnica disponible, el historial médico de
la mujer, sus preferencias y la condición que está siendo investigada. A excepción
de los defectos del tubo neural, la prueba de CVS y la amniocentesis sirven para
diagnosticar los mismos defectos de nacimiento. Sin embargo, ambos procedimientos
difieren ligera mente en cuanto a su riesgo, su momento de realización y la presteza
con que se obtienen sus resultados. Algunas
pruebas diagnósticas como la prueba de CVS se realizan más bien al comienzo del
embarazo, por lo que es necesario hablar detenidamente sobre la misma y planificarla
cuidadosamente. Ésta es sólo una de las razones por las que es importante que
toda mujer reciba cuidados prenatales oportunamente, comenzando por una visita
al médico aún antes de concebir. ¿Existen
maneras de reducir el riesgo de que un bebé tenga defectos de nacimiento?
Hay
algunas cosas básicas que toda mujer puede hacer para reducir los riesgos que
conlleva tener un niño y aumentar la probabilidad de tener un embarazo saludable
y un niño sano: Además,
March of Dimes recomienda a todas las mujeres someterse a una prueba para saber
si son inmunes a la rubéola antes de quedar embarazada y considerar la vacunación
contra ella si no lo son. Sin embargo, no se recomienda practicar la vacunación
durante el embarazo. También
puede leer estos otros folletos: Referencias
Canadian
Early and Mid-Trimester Amniocentesis Trial (CEMAT) Group. Randomized trial to
assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. The Lancet,
Volumen 351, 15 de abril de 1998, pág. 242 - 247. Centers
for Disease Control and Prevention. Chorionic villus sampling and amniocentesis:
recommendations for prenatal counseling. Morbidity and Mortality Weekly Report,
Volumen 44, Número RR9, 21 de julio de 1995. Queenan,
J.T. Genetic amniocentesis. Contemporary Ob/Gyn, Abril de 1998, pág. 16 - 24.
Fuente
March of Dimes
http://www.nacersano.org
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Aviso La
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educativos. No pretende substituir el necesario consejo médico o la necesidad
de un tratamiento profesional médico para una dolencia o transtorno en
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debe consultar a un médico ante cualquier duda sobre su salud y antes de comenzar
un nuevo tratamiento con medicamentos, dieta o programa de ejercicio físico
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