Amniocentesis

 

La amniocentesis es un procedimiento médico que se utiliza para obtener una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para el diagnóstico de defectos de nacimiento genéticos o cromosómicos o de ciertas malformaciones.

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Se practicó por primera vez en 1882 y desde hace mucho tiempo se utiliza al final del embarazo para determinar la anemia fetal y la intolerancia al Rh, como también para saber si los pulmones del feto están lo suficientemente maduros como para que nazca.

En la actualidad se utiliza la amniocentesis durante el segundo trimestre de embarazo para determinar la presencia de ciertos defectos de nacimiento.

Por qué se practica la amniocentesis?

La amniocentesis no se ofrece a todas las mujeres embarazadas porque la prueba conlleva un pequeño riesgo de infección o de aborto espontáneo.

Por lo general, la amniocentesis se ofrece cuando existe un mayor riesgo de defectos de nacimiento genéticos o cromosómicos o de ciertas malformaciones.

Hay otra prueba prenatal, llamada el análisis del vellos coriónico (CVS: Chorionic Villus Sampling), que permite diagnosticar la mayoría de los defectos de nacimiento detectables mediante amniocentesis, pero no todos. El CVS se practica más al comienzo del embarazo (generalmente entre las 10 y 12 semanas), pero aparentemente conlleva un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo y otras complicaciones. Algunos estudios también sugieren que hay una ínfima probabilidad de que el CVS provoque defectos de nacimiento en los dedos de las manos y los de los pies.

La amniocentesis puede ofrecerse por las siguientes razones:

  • La edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos de nacimiento cromosómicos aumenta según la edad de la mujer. La mayoría de los médicos sugiere la realización de pruebas prenatales de trastornos cromosómicos cuando la mujer tiene 35 años de edad o más en el momento del parto. El más común de estos trastornos es el síndrome de Down, una combinación de anomalías físicas y mentales causada por un cromosoma adicional. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente uno de cada 1.250 niños nacidos de mujeres de menos de 30 años de edad. Las probabilidades del síndrome de Down aumentan a uno de cada 385 niños cuando la madre tiene 35 años, y a uno de cada 106 cuando tiene 40.

  • Un embarazo o un niño anterior con un defecto de nacimiento. Cuando una pareja ya ha tenido un niño (o un embarazo) diagnosticado con una anomalía cromosómica, una amplia gama de defectos de nacimiento genéticos o un defecto del tubo neural (ver más abajo), suele ofrecer la realización de pruebas prenatales durante los embarazos subsiguientes.

  • Otro antecedente familiar. Aun cuando una pareja no ha tenido un niño afectado, también suele recomendarse la realización de pruebas prenatales cuando la historia clínica de la pareja indica que sus niños tienen mayor riesgo de heredar un trastorno genético. Sólo se sugieren las pruebas prenatales cuando la condición de la cual se sospecha puede diagnosticarse antes del nacimiento. Es posible diagnosticar todos los defectos cromosómicos antes del nacimiento, pero no todos los genéticos.

  • La sospecha de defectos del tubo neural. Los defectos del tubo neural (defectos de la médula espinal y del cerebro, inclusive la espina bífida y la anencefalia) pueden diagnosticarse midiendo el nivel de alfafeto proteína (AFP), una sustancia producida por el feto, en el líquido amniótico. La práctica de una amniocentesis para medir el nivel de AFP suele ofrecerse cuando existen antecedentes familiares de defectos del tubo neural o cuando las pruebas preliminares de AFP en la sangre de la madre indican un riesgo de que el feto tenga defectos de este tipo.

Cómo funciona la amniocentesis?

El líquido amniótico contiene células vivas del feto. Al extraer una muestra del líquido, se colocan las células en un laboratorio y se las hace crecer durante una o dos semanas. Luego, se someten a pruebas de anomalías cromosómicas y de algunos defectos de nacimiento genéticos. Por lo general, los resultados de esta prueba se obtienen en aproximadamente dos semanas.

El líquido amniótico también contiene alfafetoproteína. Como es posible medir el nivel de alfafetoproteína directamente y sin esperar que las células crezcan, los resultados pueden obtenerse en unos pocos días.

Cómo se practica una amniocentesis?

En primer lugar se determina la posición exacta de la placenta y del feto mediante ultrasonido, para permitir que el médico escoja el lugar más seguro por el cual insertar la aguja para la amniocentesis. Luego se limpia el abdomen y, a veces, se inyecta un agente anestésico local apenas por debajo de la piel. El médico inserta una aguja fina a través del abdomen hasta llegar al útero y procede a extraer una muestra del líquido amniótico. Después de tomar la muestra, el médico comprueba que los latidos del corazón del feto son normales mediante ultrasonido.

Algunas mujeres dicen que la amniocentesis no duele en absoluto; otras sienten dolor cuando la aguja penetra el útero o presión durante los pocos minutos que se necesitan para retirar la muestra. Un pequeño grupo de mujeres experimenta dolores o pérdida de líquido amniótico después del procedimiento. La mayoría de los médicos recomienda que una mujer descanse durante varias horas después de una amniocentesis y que evite los esfuerzos físicos como levantar pesos y permanecer de pie mucho tiempo.

Cuándo se practica la amniocentesis?

Por lo general, la amniocentesis se practica entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de una mujer. Algunos centros médicos ofrecen amnio centesis temprana, entre las semanas 11 y 14 después del último período menstrual de la mujer. Sin embargo, la amniocentesis temprana se considera experimental y estudios recientes sugieren que es más peligrosa que la amniocentesis realizada durante el segundo trimestre (ver más abajo).

Hay varias razones por las que la amniocentesis resulta útil durante el tercer trimestre del embarazo. Además de determinar si los pulmones del feto están lo suficien temente desarrollados como para poder producir un nacimiento anticipado en aquellos casos en que sea necesario, la amniocentesis permite diagnosticar infec ciones uterinas y puede ser recomendada cuando las membranas de una mujer se desprende en forma prematura. La prueba también permite determinar la gravedad de la anemia fetal en casos de intolerancia al Rh y así ayudar al doctor a determinar si el bebé necesitará transfusiones de sangre para mantenerse con vida.

Es segura la amniocentesis?

El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis ha sido utilizado por millones de mujeres. En 1976, después de un estudio cuidadoso, los National Institutes of Health indicaron que las amniocentesis realizadas con fines de diagnóstico prenatal a mitad del trimestre eran seguras cuando se utilizaban ultrasonidos como guía. Sin embargo, la amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Según los Centros para la Preven ción y el Control de Enfermedades (CDC), la tasa de abortos espontáneos es de entre uno por cada 400 y uno por cada 200 embarazos. El procedimiento también conlleva un ínfimo riesgo de infección uterina (menos de uno por cada 1.000 embarazos), que puede provocar el aborto espontáneo.

Los estudios sugieren que el riesgo de aborto espontáneo en casos de amniocentesis practicadas después del primer trimestre puede ser tres veces mayor que el riesgo correspondiente a la amniocentesis practicada después del segundo trimestre. Un reciente estudio canadiense determinó que después de amniocentesis tempranas, el riesgo de aborto espontáneo era del 2,6 por ciento, en comparación con el 0,8 por ciento correspondiente a la amniocentesis practicada después del segundo trimestre. El estudio también descubrió un ostensible incremento en el riesgo de que el bebé nazca con una deformación de pie ("patizambo" o "chueco") en los casos de aplicac ión de amniocentesis temprana. El riesgo de esta deformación del pie incrementó diez veces después de practicarse amniocentesis temprana (el 1,3 por ciento, comparado con el 0,1 por ciento, o sea, uno por mil, luego de una amniocentesis después del segundo trimestre). En casos de amniocentesis practicadas después del segundo trimestre, la incidencia de esta deformación del pie no difiere de la que se observa en todos los bebés nacidos en los EE.UU. En base a este y otros estudios, los doctores están reconsiderando el rol de la amniocentesis temprana, y muchos creen que cuando resulta necesario realizar pruebas prenatales durante el primer trimestre, la prueba de la muestra del villus coriónico es más segura que la amnio centesis temprana.

El riesgo de aborto espontáneo después de una amniocentesis disminuye según la experiencia del médico que realiza el procedimiento. A menudo estos doctores con experiencia trabajan en centros médicos de importancia. Por lo general, los proveedores de servi cios de salud y los consejeros especialistas en genética pueden referir a las mujeres embarazadas a doctores con experiencia.

Cuando una amniocentesis produce resultados normales, ¿significa que el bebé será sano?

Más del 95 por ciento de las mujeres con alto riesgo que se someten al diagnóstico prenatal reciben la buena noticia de que sus futuros bebés no tienen los trastornos para los cuales se realiza la prueba. Sin embargo, no existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un bebé será sano ya que sólo es posible diagnosticar algunos defectos de nacimiento antes del parto. Entre tres y cuatro de cada 100 niños nacen con algún defecto.

La precisión de la amniocentesis en el diagnóstico de anomalías cromosómicas es altísima: entre el 99,4 y el 100 por ciento.

Pueden los médicos tratar los defectos diagnosticados mediante la amniocentesis?

En la actualidad, es posible diagnosticar muchos más defectos de nacimiento que los que pueden ser tratados en forma prenatal. Sin embargo, algunos defectos de nacimiento pueden ser tratados antes de que nazca el bebé, gracias a los avances de la terapia prenatal. Por ejemplo, la amniocentesis ha permitido diagnosticar la dependencia de la biotina y la acidemia metilmalónica (MMA: Methylmalonic Acidemia)-dos trastornos hereditarios sumamente graves que, al ser tratados dentro del útero, permitieron el nacimiento de bebés sanos.

Cuando el feto presenta una condición para la cual no existe tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres prepararse emocional mente, planificar el momento, el lugar y el método más seguro para el parto y disponer de los especialistas adecuados inmediatamente después del mismo.

Debo someterme a una amniocentesis?

Someterse o no a un diagnóstico prenatal es una cuestión que deben decidir los futuros padres junta mente con los médicos. Los consejeros especialistas en genética, los médicos y los guías religiosos y éticos bien informados pueden ofrecer gran ayuda a los padres que confrontan decisiones sobre diagnósticos prenatales y otras cuestiones de planificación familiar. 

Las parejas que han de escoger entre la prueba de CVS y una amniocentesis deben considerar muchos factores como la experiencia técnica disponible, el historial médico de la mujer, sus preferencias y la condición que está siendo investigada. A excepción de los defectos del tubo neural, la prueba de CVS y la amniocentesis sirven para diagnosticar los mismos defectos de nacimiento. Sin embargo, ambos procedimientos difieren ligera mente en cuanto a su riesgo, su momento de realización y la presteza con que se obtienen sus resultados.

Algunas pruebas diagnósticas como la prueba de CVS se realizan más bien al comienzo del embarazo, por lo que es necesario hablar detenidamente sobre la misma y planificarla cuidadosamente. Ésta es sólo una de las razones por las que es importante que toda mujer reciba cuidados prenatales oportunamente, comenzando por una visita al médico aún antes de concebir.

Existen maneras de reducir el riesgo de que un bebé tenga defectos de nacimiento?

Hay algunas cosas básicas que toda mujer puede hacer para reducir los riesgos que conlleva tener un niño y aumentar la probabilidad de tener un embarazo saludable y un niño sano:

  • Planificar el embarazo, visitando a un doctor antes de concebir.
  • Consumir 0,4 miligramos de ácido fólico (la cantidad que se halla en la mayoría de los complejos multi vitamínicos) por día antes de quedar embarazada y durante el primer trimestre del embarazo para prevenir los defectos del tubo neural.
  • Obtener cuidados prenatales regularmente desde el comienzo del embarazo.
  • Ingerir alimentos variados y nutritivos.
  • Alcanzar el peso adecuado antes de concebir.
  • No fumar durante el embarazo.
  • Abstenerse de toda bebida alcohólica durante el embarazo.
  • No utilizar drogas de ningún tipo, inclusive los medicamentos de venta libre, a menos que así lo recomiende un doctor que sepa que está embarazada.

Además, March of Dimes recomienda a todas las mujeres someterse a una prueba para saber si son inmunes a la rubéola antes de quedar embarazada y considerar la vacunación contra ella si no lo son. Sin embargo, no se recomienda practicar la vacunación durante el embarazo.

También puede leer estos otros folletos:

Referencias

Canadian Early and Mid-Trimester Amniocentesis Trial (CEMAT) Group. Randomized trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. The Lancet, Volumen 351, 15 de abril de 1998, pág. 242 - 247.

centers for Disease Control and Prevention. Chorionic villus sampling and amniocentesis: recommendations for prenatal counseling. Morbidity and Mortality Weekly Report, Volumen 44, Número RR­9, 21 de julio de 1995.

Queenan, J.T. Genetic amniocentesis. Contemporary Ob/Gyn, Abril de 1998, pág. 16 - 24.

 

Fuente
March of Dimes
http://www.nacersano.org

 

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